染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的片段颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。臂内倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂间倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。
染色体倒位
染色体倒位会有什么后果呢？
染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型，但是在少数情况下可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复，这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。那么，是不是所有倒位均会导致这些不良结局呢？要回答这个问题，我们先来了解下倒位导致配子染色体不平衡的机制是什么。
少数染色体倒位导致不良结局的机制
精子或卵子的产生本质上是一个减数分裂的过程，染色体在减数分裂的过程中，需要联会配对，染色体片段倒位导致该片段需要旋转180度形成“倒位环”后，才能配对。减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换这一生理性的遗传事件普遍存在，当这一事件发生在“倒位环”中，且为奇数次的交换，即导致倒位染色体形成部分单体和部分三体（不平衡配子）。如果在“倒位环”内没有发生交换事件或者发生偶数次，通常形成的配子是正常或者倒位携带者（平衡配子）。
从以上倒位染色体重组机制我们可以看出倒位染色体形成不平衡配子的关键因素有两个：“倒位环”的形成和非姐妹染色单体交叉互换。研究表明，不是所有的倒位都能形成“倒位环”，它与倒位片段的大小和倒位片段占整个染色体长度的比例有关。倒位片段过小或者过大，在减数分裂的联会过程中都不会形成“倒位环”，而不会产生不平衡配子。
倒位环
染色体 (9)(p12q13)携带者是常见的多态核型
在人类中也发现很多倒位不会导致不平衡配子的产生，如1号染色体、9号染色体、16号染色体等，这些染色体的臂间倒位通常发生在没有功能的异染色质区域，倒位的片段小、减数分裂过程中通常不会导致配子染色体部分单体和部分三体的发生，所以此类倒位一般被认为是一种多态现象。其中，9号染色体臂间倒位（inv(9)(p12q13)）最常见，人群中的发生率约1%。
这里需要特别指出的是，不是所有的1号、9号、16号染色体臂间倒位都属于多态现象，当倒位的片段较大，包含有更多的常染色质区域，还是有产生不平衡配子的风险的。
倒位携带者配子类型及后代风险
染色体臂间倒位者在减数分裂过程中经过配对交换，可形成４种配子：一种为正常，一种为倒位，另两种则带有部分序列的重复和缺失。遗传效应的大小则主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含致死效应，即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常。
通常倒位越短，则重复和缺失的部分越长，配子和合子正常发育的可能性越小，临床表现为不孕不育、流产、死胎的比例高，分娩出异常儿的可能性小；反之，倒位片段越长，则重复和缺失的部分越短，其配子和合子正常发育的可能性越大，分娩出先天性畸形儿的风险越大。
染色体倒位可引起先天畸形和智力障碍等发育异常、不孕不育、胚胎发育异常及流产，其遗传学效应可能是由于倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子所致。
胚胎发育异常
倒位能被纠正吗？会影响健康吗？
不可以。但是臂间倒位或臂内倒位一般来说不会有太大的影响，从数据来看，全球大约260万人为倒位携带者，由于大多数的倒位不会影响基因的表达，大多数不会对健康或发育造成影响。如果倒位携带者想生育后代，若倒位不影响基因的表达，那么也不会影响后代的健康和发育；若倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子，则会引起生育后代先天畸形和智力障碍等发育异常，或夫妇在生育过程中也可能发生不孕不育、胚胎发育异常及流产。
倒位携带者生育后代的四种可能
1)孩子为完全正常染色体胎儿
2)孩子继承和父母一样的倒位，为倒位携带者
3)夫妇很难怀孕或出现不孕不育问题
4)妊娠失败、反复流产或出生缺陷患儿出生
倒位携带者生育健康后代的概率
生育正常概率1/4，携带者概率1/4，可以自然受孕，有50%的生育正常表型的成功率。如有必要，建议可以通过第三代试管婴儿技术进行移植前染色体筛查，淘汰掉有问题的胚胎。
